Клінічне визначення
Периферична артеріовенозна мальформація (АВМ) — це рідкісне сплетення кровоносних судин, яке безпосередньо з’єднує артерії та вени, минаючи дрібні капіляри, що зазвичай уповільнюють потік крові. Це відбувається через те, що кровоносні судини неправильно сформувалися до народження. Ці лезії з високою швидкістю потоку можуть спричиняти почервоніння, біль, виразки, кровотечу та виражене спотворення, найчастіше на голові й шиї, але також на руках, ногах або тулубі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розміру та локалізації АВМ. Поширені ознаки включають теплу, червону або фіолетову зміну кольору шкіри, пульсуюче утворення, біль, набряк, а іноді відчуття дзижчання або пульсації. З часом шкіра може руйнуватися, що призводить до виразок, кровотечі або інфекції. У тяжких випадках високий кровотік може перевантажувати серце.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження для діагностики АВМ. Ультразвук може показати аномальний кровотік. МРТ або КТ дають детальні зображення кровоносних судин. Ангіографія, під час якої барвник вводять у кровоносні судини та виконують рентгенівські знімки, є найкращим способом побачити точні з’єднання між артеріями та венами.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру, локалізації та симптомів. Варіанти включають емболізацію (блокування аномальних судин дрібними частинками або клеєм), склеротерапію (введення розчину для зменшення судин), хірургічне видалення АВМ або комбінацію методів. Іноді лікування не потрібне, якщо АВМ мала й не спричиняє проблем. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як АВМ, включають гемангіоми (поширені вроджені плями, що ростуть, а потім зменшуються), венозні мальформації (лезії з повільним потоком), артеріовенозні фістули (єдине пряме з’єднання, часто внаслідок травми) та інші судинні пухлини. Візуалізація допомагає відрізнити їх.
