ORPHA:85102 Рідкісне в Європі

Периневріома

International Name (EN): Perineurioma

1 Клінічне визначення

Периневріома — це рідкісна доброякісна пухлина, що росте з клітин, які оточують і захищають нерви. Зазвичай вона проявляється як безболісний, повільно зростаючий вузлик під шкірою або всередині нерва.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У більшості пацієнтів із периневріомою спостерігається безболісний, повільно зростаючий вузлик під шкірою, часто на руках, ногах або тулубі. У деяких випадках вона може рости всередині нерва, що може спричиняти оніміння, поколювання або слабкість у ділянці, іннервованій цим нервом.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз периневріоми зазвичай встановлюють шляхом видалення вузлика (біопсії) та дослідження його під мікроскопом. Спеціальні методи фарбування або генетичні тести можуть допомогти підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай передбачає хірургічне видалення пухлини. Оскільки вона доброякісна, повне видалення часто призводить до виліковування, а рецидиви виникають рідко. У деяких випадках, якщо пухлина не спричиняє симптомів, лікарі можуть обрати спостереження без операції.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати периневріому, включають інші пухлини нервових оболонок (такі як шванома або нейрофіброма), дерматофіброму або інші доброякісні новоутворення шкіри. Біопсія допомагає розрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →