Клінічне визначення
Перипапілярна стафілома — це рідкісний вроджений стан ока, при якому ділянка навколо зорового нерва (задня частина ока) глибоко западається та має відсутню тканину, але сам зоровий нерв виглядає нормальним. Кровоносні судини сітківки також нормальні, і немає інших типових дефектів ока, таких як колобома або гліальні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають дуже поганий зір на одному оці. Він не часто пов'язаний з іншими вродженими дефектами або захворюваннями в інших частинах тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують перипапілярну стафілому шляхом огляду задньої частини ока за допомогою спеціальних інструментів, таких як офтальмоскоп. Візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) або ультразвук, також можуть бути використані для візуалізації глибокого заглиблення навколо зорового нерва.
Лікування та терапія
Не існує лікування перипапілярної стафіломи. Лікування зосереджено на управлінні проблемами зору, таких як використання окулярів або контактних лінз для максимального покращення зору, та регулярні огляди очей для моніторингу стану. У деяких випадках можуть бути корисними допоміжні засоби для слабозорих або реабілітація зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають колобому зорового нерва (щілина в зоровому нерві), аномалію диска «ранкова зоря» (воронкоподібний диск зорового нерва) та гіпоплазію зорового нерва (недорозвинений зоровий нерв). Їх можна відрізнити за нормальним виглядом диска зорового нерва та відсутністю інших дефектів ока при перипапілярній стафіломі.
