Клінічне визначення
Перивентрикулярна лейкомаляція (ПВЛ) — це тип ураження головного мозку, що вражає білу речовину навколо заповнених рідиною просторів (шлуночків) у мозку. Зазвичай виникає у дітей, народжених занадто рано, і спричиняється нестачею кисню або кровотоку. Це може призвести до проблем з рухами, таких як скутість ніг (спастична диплегія) або всіх чотирьох кінцівок (квадриплегія), а іноді до труднощів у навчанні або мисленні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з ПВЛ може спостерігатися м'язова скутість, особливо в ногах, труднощі з рухами та затримка досягнення таких етапів розвитку, як сидіння або ходьба. Деякі також можуть мати проблеми із зором або слухом, а в подальшому житті можуть виникати труднощі з навчанням або поведінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПВЛ за допомогою візуалізації мозку, наприклад, ультразвуку або МРТ, які можуть показати пошкодження білої речовини. Також спостерігають за дітьми, які народилися рано або мали низький рівень кисню при народженні.
Лікування та терапія
Лікування ПВЛ не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухів, ліки від м'язової скутості та спеціальне навчання або терапію для подолання труднощів у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ПВЛ, включають церебральний параліч з інших причин, генетичні розлади, що вражають мозок, або ушкодження внаслідок інфекцій чи крововиливів у мозок.
