Рідкісні захворювання

Первинна шкірна периферична T-клітинна лімфома, неуточнена іншим чином — це дуже рідкісний тип раку шкіри, який починається в імунних клітинах (T-клітинах) шкіри. Вона спричиняє швидкозростаючі ураження шкіри, які можуть виглядати як вузли, бляшки або...

Первинне еозинофільне захворювання шлунково-кишкового тракту (ЕЗШКТ) — це тривалий стан, при якому імунна система організму викликає запалення в травному тракті, що призводить до накопичення різновиду білих кров'яних клітин, які називаються еозинофілами. Це відбувається без...

Група рідкісних захворювань легень у дітей, спричинених генетичними змінами, що впливають на вироблення або функцію сурфактанту — речовини, яка допомагає легеням залишатися відкритими для дихання. Ці проблеми призводять до утруднення газообміну та можуть викликати...

Це рідкісне захворювання легень, при якому дрібні повітряні мішечки (альвеоли) в легенях не розвиваються або не підтримують свою нормальну структуру. Це ускладнює надходження кисню в кров, що призводить до проблем з диханням, які можуть...

Первинне інтерстиціальне захворювання легень (ІЗЛ) — це група рідкісних легеневих розладів, що спричиняють рубцювання та потовщення тканини між повітряними мішечками в легенях. Це ускладнює надходження кисню в кров, що призводить до проблем з диханням....

Первинне інтерстиціальне захворювання легень, специфічне для дитячого віку (chILD) — це група рідкісних легеневих розладів, що вражають немовлят та дітей. Ці стани спричиняють пошкодження або аномалії легеневої тканини, що ускладнює роботу легень та обмін...

Рідкісне захворювання легень у немовлят та дітей раннього віку, при якому дрібні повітряні мішечки в легенях (альвеоли) не розвиваються або не відновлюються нормально, що ускладнює надходження кисню в кров.

Первинне інтерстиціальне захворювання легень, специфічне для дорослих, — це рідкісне захворювання легень, що спричиняє рубцювання (фіброз) та запалення в легенях. Зазвичай починається в дорослому віці та з часом прогресує, призводячи до проблем з диханням...

Рідкісне захворювання легень у дітей, при якому дрібні кровоносні судини в легенях не розвиваються або не працюють належним чином, що ускладнює надходження кисню в кров. Це призводить до проблем з диханням і поганого росту,...

Це рідкісне захворювання легень, при якому дрібні кровоносні судини в легенях не розвиваються або не працюють належним чином. Це ускладнює надходження кисню в кров, викликаючи проблеми з диханням, які можуть початися в дитинстві або...

Первинне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків — це рідкісний стан, за якого в хлопчиків з'являються ознаки статевого дозрівання, як-от збільшення яєчок і швидке зростання, до 9 років. Це відбувається через те, що центр...

Первинний аваскулярний некроз — це стан, при якому кісткова тканина відмирає через недостатнє кровопостачання. Це часто відбувається в кульшовому суглобі і може призвести до колапсу кістки, що спричиняє біль та артрит.

Первинний ангіїт центральної нервової системи (ПАЦНС) — це дуже рідкісний стан, при якому кровоносні судини головного та спинного мозку запалюються. Це запалення може пошкоджувати судини та впливати на кровотік, що призводить до різноманітних неврологічних...

Первинний біліарний холангіт — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму атакує дрібні жовчні протоки в печінці. Це призводить до накопичення жовчі, пошкодження печінки, рубцювання та зрештою до цирозу.

Первинний внутрішньопечінковий літіаз — рідкісний стан, при якому камені утворюються в жовчних протоках всередині печінки. Причина невідома. Частіше зустрічається у Східній Азії та рідше в країнах Заходу.

Первинний вроджений гіпотиреоз без аномалії розвитку щитоподібної залози — стан, наявний при народженні, за якого щитоподібна залоза має нормальну форму й розташування, але не виробляє достатньої кількості тиреоїдних гормонів.

Первинний вузликовий поліартеріїт — це рідкісне захворювання, при якому стінки артерій середнього калібру запалюються та пошкоджуються, що може призводити до випинань (аневризм), тромбів та зниження кровотоку до органів, таких як шкіра, нерви, нирки та...

Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (ГЛГ) — це рідкісний, небезпечний для життя стан, при якому імунна система стає надмірно активною та атакує власні органи. Він спричинений генетичними проблемами, що впливають на певні імунні клітини, що призводить...

Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (ГФЛГ) без гіпопігментації — рідкісний, небезпечний для життя стан, за якого імунна система стає надмірно активною й атакує власні тканини організму. Він спричинений генетичними мутаціями, що впливають на те, як певні...

Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз з гіпопігментацією — це рідкісний спадковий стан, при якому імунна система надмірно активна і атакує власні клітини організму. Він також спричинює світліший колір шкіри та волосся. Цей стан часто пов'язаний з...

Первинний гіпереозинофільний синдром — це рідкісний стан, при якому організм виробляє надто багато еозинофілів (тип білих кров'яних клітин) через проблему в кістковому мозку. Це відбувається без будь-якої відомої причини і триває щонайменше шість місяців....

Первинний гіпофізит — рідкісний стан, при якому запалюється гіпофіз. Це запалення може спричинити набряк залози та порушення її функції, що призводить до гормональних проблем і таких симптомів, як головний біль або розлади зору.

Первинний десмоз ободової кишки — це рідкісний вроджений стан, при якому в ободовій кишці відсутня нормальна колагенова сітка, що допомагає кишечнику просувати їжу. Це призводить до тяжкого, тривалого запору, який важко піддається лікуванню.

Первинний імунодефіцит — це група спадкових розладів, при яких імунна система працює неправильно, що робить людей більш схильними до інфекцій, аутоімунних захворювань, алергій та деяких видів раку.

Первинний імунодефіцит внаслідок дефекту адаптивного імунітету — це група спадкових розладів, при яких частина імунної системи, що навчається боротися зі специфічними мікробами (Т-клітини та В-клітини), працює неправильно. Це призводить до частих, тяжких або незвичайних...

Первинний імунодефіцит внаслідок дефекту вродженого імунітету — це група генетичних розладів, при яких перша лінія захисту організму від мікробів (вроджена імунна система) працює неправильно. Це робить людей більш схильними до частих, тяжких або незвичайних...

Це рідкісний стан, при якому імунна система має специфічну слабкість, що робить її нездатною боротися з певними вірусами, особливо після отримання живих вірусних вакцин, таких як щеплення проти кору, епідемічного паротиту та краснухи (MMR).

Первинний імунодефіцит зі схильністю до тяжкої вірусної інфекції — це група спадкових розладів імунної системи, які роблять людей дуже вразливими до серйозних, повторних або небезпечних для життя вірусних інфекцій. Ці розлади спричинені генетичними дефектами,...

Це рідкісний генетичний стан, який порушує здатність організму до репарації ДНК. Він призводить до повільного росту до і після народження, що проявляється низьким зростом і малим розміром голови. У людей із цим станом ослаблена...

Первинний імунодефіцитний синдром внаслідок дефіциту P14/LAMTOR2 — рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, утруднюючи боротьбу організму з інфекціями. Він також впливає на ріст і колір шкіри.