Клінічне визначення
Первинне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків — це рідкісний стан, за якого в хлопчиків з'являються ознаки статевого дозрівання, як-от збільшення яєчок і швидке зростання, до 9 років. Це відбувається через те, що центр контролю статевого дозрівання в мозку вмикається занадто рано.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У хлопчиків із цим станом можуть спостерігатися раннє збільшення яєчок і пеніса, лобкове оволосіння, поглиблення голосу, швидке зростання та запах тіла. Також можливі зміни настрою та акне.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом перевірки кривих росту, фізикального обстеження та проведення тестів, як-от визначення рівнів гормонів у крові (ЛГ, ФСГ, тестостерон) і тест стимуляції ГнРГ. Рентгенографія кісткового віку кисті/зап'ястка може показати, чи кістки дозрівають занадто швидко. Може бути виконана МРТ головного мозку для перевірки будь-якої основної причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зупинення або зворотний розвиток раннього статевого дозрівання. Зазвичай воно включає медикаменти, які називаються агоністами ГнРГ (наприклад, лейпролід або гістрелін), що вводяться у вигляді ін'єкцій або імплантів. Ці препарати призупиняють статеве дозрівання до нормального віку, потім лікування припиняють, щоб дозволити статевому дозріванню відновитися.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи раннього статевого дозрівання (наприклад, периферичне передчасне статеве дозрівання, спричинене гормонпродукуючими пухлинами), раннє нормальне статеве дозрівання (яке починається після 9 років) та інші гормональні розлади.
