Головна › Рідкісні захворювання › Первинне інтерстиційне захворювання легень у дитинстві та дорослому віці внаслідок альвеолярного судинного розладу
ORPHA:264935 Рідкісне в Європі

Первинне інтерстиційне захворювання легень у дитинстві та дорослому віці внаслідок альвеолярного судинного розладу

International Name (EN): Primary interstitial lung disease in childhood and adulthood due to alveolar vascular disorder

1 Клінічне визначення

Це рідкісне захворювання легень, при якому дрібні кровоносні судини в легенях не розвиваються або не працюють належним чином. Це ускладнює надходження кисню в кров, викликаючи проблеми з диханням, які можуть початися в дитинстві або пізніше в житті.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми включають задишку, низький рівень кисню в крові та труднощі з фізичними навантаженнями. Ці симптоми можуть з'явитися в будь-якому віці, від дитинства до дорослого віку.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних тестів, таких як КТ, тестів функції легень для оцінки роботи легень, а іноді і біопсії легень для дослідження кровоносних судин.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати кисневу терапію, ліки для покращення кровотоку в легенях, а у важких випадках - трансплантацію легень.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи інтерстиційних захворювань легень, легеневу гіпертензію та серцеві проблеми, що викликають низький рівень кисню.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →