Клінічне визначення
Група рідкісних захворювань легень у дітей, спричинених генетичними змінами, що впливають на вироблення або функцію сурфактанту — речовини, яка допомагає легеням залишатися відкритими для дихання. Ці проблеми призводять до утруднення газообміну та можуть викликати серйозні проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у доношених немовлят або дітей старшого віку та включають прискорене дихання, утруднене дихання, низький рівень кисню, а іноді й кашель. Тяжкість може варіюватися, а симптоми можуть бути схожі на інші захворювання легень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують комбінацію тестів, включаючи рентгенографію грудної клітки або КТ, аналізи крові, генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, пов'язаних із сурфактантом, а іноді й біопсію легені для дослідження тканини легені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на підтримці дихання за допомогою кисню або апарату штучної вентиляції легень, застосуванні ліків для зменшення запалення (наприклад, кортикостероїдів), а у важких випадках може розглядатися трансплантація легень. Лікування не існує, але терапія може покращити симптоми та якість життя.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Calfactant (Infasurf) Pulmonary surfactant
Офіційне призначення: Лікування та профілактика дихальної недостатності внаслідок дефіциту легеневого сурфактанту у недоношених немовлят.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи інтерстиціальних захворювань легень, інфекції, астму, бронхіоліт та серцеві проблеми, що впливають на легені. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.
