Клінічне визначення
Первинна дистонія типу DYT6 — рідкісний генетичний руховий розлад, що спричиняє мимовільні скорочення м'язів, які призводять до скручувальних рухів і патологічних поз. Часто починається в руці або в ділянці голови та шиї, потім повільно поширюється на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 53,0 (випадки); точкова поширеність у світі — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у верхній кінцівці або в ділянці голови та шиї. Поширені ознаки включають труднощі з мовленням і скручування шиї. Ноги часто не уражуються. З часом стан може стати генералізованим, але більшість людей усе ще можуть ходити.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистонія кінцівок HP:0002451Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована дистонія HP:0007325Дуже часто (99-80%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Блефароспазм HP:0000643Помірно (29-5%)
-
Краніофаціальна дистонія HP:0012179Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені THAP1. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати ліки (наприклад, антихолінергічні засоби або міорелаксанти), ін'єкції ботулотоксину, фізичну терапію, а в деяких випадках — хірургічне втручання з глибокою стимуляцією мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дистонії (наприклад, DYT1), церебральний параліч, хворобу Паркінсона та медикаментозно зумовлені рухові розлади.
