Клінічне визначення
Первинна дисплазія кісток із порушенням мінералізації кісткової тканини — це група рідкісних генетичних захворювань кісток, за яких кістки не розвиваються нормально та не мають належної мінералізації (затвердіння). Це призводить до м'яких, слабких кісток, що може спричиняти низький зріст, деформації кісток та стан, подібний до рахіту або остеомаляції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігаються низький зріст, біль у кістках і деформації, такі як О-подібні ноги або викривлення хребта. Також можуть бути переломи, проблеми із зубами та втрата слуху. На рентгенівських знімках кістки виглядають менш щільними або недостатньо мінералізованими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних методах, таких як рентгенографія, що показує недостатньо мінералізовані кістки. Аналізи крові можуть виявити аномальні рівні кальцію, фосфату або вітаміну D. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати добавки вітаміну D та кальцію, фізичну терапію та хірургічне втручання для виправлення кісткових деформацій. Важливий регулярний нагляд спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають рахіт (внаслідок дефіциту вітаміну D), недосконалий остеогенез (хвороба ламких кісток) і гіпофосфатазію (низький рівень лужної фосфатази). Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного тестування.
