Клінічне визначення
Первинна еритромелалгія — рідкісний стан, що спричинює епізоди почервоніння, відчуття тепла та пекучого болю в кистях і стопах. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці без будь-якого іншого основного захворювання.
Епідеміологія та поширеність
США: середня річна захворюваність — 1,1; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000 | У світі: точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
Симптоми виникають нападами і зникають. Під час нападу уражені ділянки (зазвичай стопи або кисті) стають червоними, гарячими та болючими. Біль часто описують як пекучий. Напади можуть провокуватися теплом, фізичним навантаженням або навіть просто опусканням стоп. Охолодження ділянки може полегшити стан.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
-
Еритромелалгія HP:0032147Дуже часто (99-80%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже часто (99-80%)
-
Алодинія HP:0012533Помірно (29-5%)
-
Аномалія тромбоцитів HP:0001872Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на типових симптомах і виключенні інших причин. Лікарі можуть розпитувати про історію хвороби та проводити обстеження для перевірки інших станів, які можуть спричиняти подібні симптоми. Специфічного тесту для первинної еритромелалгії не існує.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти включають уникнення тригерів (наприклад, тепла), охолодження уражених ділянок і ліки, такі як знеболювальні, препарати, що впливають на нервові сигнали (наприклад, габапентин), або ліки, що допомагають кровоносним судинам (наприклад, аспірин або інші вазодилататори). У тяжких випадках можуть розглядатися інші методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати первинну еритромелалгію, включають вторинну еритромелалгію (спричинену іншим захворюванням, наприклад істинною поліцитемією), периферичну нейропатію, комплексний регіональний больовий синдром і феномен Рейно. Лікар працюватиме над тим, щоб виключити їх.
