Рідкісні захворювання

Некласифікований мієлодиспластичний синдром (МДС-Н) — рідкісний тип захворювання кісткового мозку, за якого кістковий мозок не утворює достатньо здорових клітин крові. Його називають «некласифікованим», оскільки його ознаки не відповідають чітко іншим підтипам МДС.

Некласична вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR — це рідкісна, легша форма захворювання, що вражає надниркові залози. Воно спричинене змінами в гені STAR, який допомагає утворювати білок, необхідний для вироблення певних гормонів....

Некодуюча РНК — це тип молекули РНК, яка не перетворюється на білок. Замість цього вона виконує інші важливі функції в клітині, наприклад, допомагає контролювати, які гени активні.

Некомпактний лівий шлуночок (НЛШ) — рідкісне захворювання серця, при якому лівий шлуночок (головна насосна камера) має губчастий, сітчастий внутрішній шар замість гладкого. Це може призвести до проблем зі здатністю серця перекачувати кров, аномальних серцевих...

Некробіоз ліпоїдний — рідкісне захворювання шкіри, що проявляється підвищеними червоно-коричневими плямами, які повільно збільшуються в жовто-коричневі ділянки з тонкою, ламкою шкірою та видимими кровоносними судинами. Ці плями часто з'являються на гомілках і зазвичай пов'язані...

Некробіотична ксантогранульома — це рідкісне хронічне захворювання шкіри, яке спричиняє появу жовтувато-оранжевих горбків або плям, часто навколо очей, тулуба або кінцівок. Ці горбки можуть свербіти та іноді розкриватися. Часто пов'язане з аномальними білками в...

Рідкісна, але серйозна інфекція, яка швидко поширюється через глибокі шари шкіри та м'яких тканин. Може бути спричинена одним або кількома типами бактерій, і рідко грибами.

Некротизуючий ентероколіт (НЕК) — це рідкісне, але серйозне захворювання кишечника, яке вражає переважно недоношених немовлят. Воно спричиняє запалення та відмирання тканин кишечника, що може загрожувати життю.

Некротизуючий міозит — рідкісна, але дуже серйозна інфекція, яка швидко руйнує м’язову тканину. Її спричиняють певні бактерії, і вона може бути небезпечною для життя, якщо не лікувати негайно.

Некротизуючий фасціїт — рідкісна, але дуже серйозна бактеріальна інфекція, яка швидко поширюється та руйнує тканини під шкірою, включаючи жирову клітковину та оболонки м’язів. Вона може спричинити тяжке захворювання та потребує невідкладного лікування хірургічним втручанням...

Некротизуючий целюліт — це серйозна бактеріальна інфекція шкіри та тканин безпосередньо під нею, яка швидко поширюється. Вона спричиняє відмирання (некроз) уражених тканин і може призвести до тяжкого перебігу захворювання або навіть смерті, якщо не...

Нелангергансоклітинний гістіоцитоз — це група рідкісних захворювань, при яких певні імунні клітини (гістіоцити) накопичуються в різних частинах тіла. На відміну від деяких інших гістіоцитарних розладів, ці клітини не мають специфічних маркерів (CD1a та лангерин)...

Немалінова міопатія — це група м'язових захворювань, які спричиняють зниження м'язового тонусу, м'язову слабкість і зниження або відсутність рефлексів. Діагностується шляхом виявлення паличкоподібних структур (немалінових тілець) у біоптаті м'яза.

Немалінова міопатія з початком у дорослому віці — це рідкісне захворювання м'язів, яке починається в дорослому віці та спричиняє м'язову слабкість. Це тип немалінової міопатії, при якій м'язові клітини містять дрібні паличкоподібні структури, що...

Неоваскулярна глаукома — це тип глаукоми, який виникає, коли на райдужці ростуть нові патологічні кровоносні судини, які блокують дренажну систему ока, що призводить до підвищення внутрішньоочного тиску та втрати зору. Часто її спричиняють стани,...

Неокласична вроджена гіперплазія кори надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази є легшою формою генетичного захворювання, що уражує надниркові залози. Вона спричинена змінами в гені CYP21A2, що призводить до часткового дефіциту певних гормонів. Це може зумовлювати...

Рідкісний стан у новонароджених, при якому імунна система дитини помилково атакує власні еритроцити, спричиняючи їх занадто швидкий розпад. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів) і може також викликати збільшення печінки та селезінки.

Неонатальна адренолейкодистрофія (НАЛД) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок та інші органи. Воно є частиною групи станів, які називаються порушеннями біогенезу пероксисом, що перешкоджають здатності організму розщеплювати певні жири. НАЛД вважається помірною...

Неонатальна алоімунна нейтропенія — рідкісний стан у новонароджених, при якому імунна система матері атакує лейкоцити (нейтрофіли) дитини, які важливі для боротьби з інфекціями. Це відбувається тому, що дитина успадкувала від батька певні білки на...

Неонатальна гліцинова енцефалопатія — це рідкісне та серйозне генетичне захворювання, яке проявляється незабаром після народження. Воно спричинене накопиченням амінокислоти гліцину в мозку, що призводить до тяжких неврологічних проблем.

Неонатальна дисфункція стовбура мозку — це рідкісний стан у новонароджених, при якому стовбур мозку, що контролює основні життєві функції, працює неправильно. Це може спричинити проблеми з годуванням, диханням, серцевим ритмом та травленням.

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах), спричиняючи серйозні проблеми з серцем і мозком, які зазвичай починаються при народженні. Більшість немовлят з цим захворюванням не виживають після дитинства, але деякі мають...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і метаболізм, спричиняючи тяжкі судоми, м'язову гіпотонію та проблеми з диханням у новонароджених. Викликаний дефіцитом ферменту глутамінази, що призводить до підвищеного рівня глутаміну в крові. На жаль, більшість...

Неонатальна нейтропенія — це захворювання крові у новонароджених, при якому спостерігається занадто мало нейтрофілів — типу лейкоцитів, що борються з бактеріальними інфекціями. Це може бути тимчасовим або тривалим і підвищує ризик серйозних інфекцій.

Неонатальна остеосклеротична дисплазія — це рідкісний і тяжкий розлад кісток, який виявляється при народженні. Він зумовлює патологічне ущільнення та затвердіння кісток, що може призводити до проблем з черепом і обличчям, повільного росту та утрудненого...

Неонатальна склеродермія — це дуже рідкісне аутоімунне захворювання, яке починається у новонароджених. Воно спричиняє червоні, лінійні шкірні плями, які з часом стають твердими, темними та тонкими.

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах), спричиняючи тяжку серцеву та легеневу недостатність у новонароджених. Він також може проявлятися в дитинстві раптовими епізодами серцево-легеневої недостатності, високим рівнем кислоти в крові та...

Неонатальне гіпоксично-ішемічне ураження головного мозку — це рідкісний стан, що виникає у новонароджених, коли мозок не отримує достатньо кисню та кровотоку під час пологів. Це може спричинити пошкодження мозку та призвести до серйозних проблем...

Неонатальний антифосфоліпідний синдром — рідкісний аутоімунний стан у новонароджених, при якому імунна система дитини помилково атакує нормальні білки, спричиняючи утворення тромбів у венах або артеріях. Це відбувається навіть тоді, коли мати не має такого...

Неонатальний внутрішньопечінковий холестаз внаслідок дефіциту цитрину — це рідкісне захворювання печінки, яке виникає у новонароджених. Воно спричинене проблемою з білком цитрином, який допомагає організму переробляти певні поживні речовини. Це призводить до накопичення жовчі в...