Клінічне визначення
Неокласична вроджена гіперплазія кори надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази є легшою формою генетичного захворювання, що уражує надниркові залози. Вона спричинена змінами в гені CYP21A2, що призводить до часткового дефіциту певних гормонів. Це може зумовлювати надмірне вироблення чоловічого гормону (андрогену), але не викликає тяжких симптомів, характерних для класичної форми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються після народження, часто в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Вони можуть включати ранній розвиток лобкового волосся (передчасний адренархе), надмірне волосся на тілі або обличчі (гірсутизм), нерегулярні менструації (олігоменорея) та труднощі із зачаттям (безпліддя). На відміну від класичної форми, немає проблем із втратою солі або неоднозначними зовнішніми статевими органами при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, що вимірюють рівні гормонів, зокрема 17-гідроксипрогестерону, який зазвичай підвищений. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені CYP21A2. Лікарі також можуть провести тест стимуляції АКТГ, щоб оцінити відповідь надниркових залоз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заміщення дефіцитних гормонів препаратами, такими як глюкокортикоїди (наприклад, гідрокортизон), щоб зменшити продукцію андрогенів. Це може допомогти полегшити такі симптоми, як гірсутизм і нерегулярні менструації. У деяких випадках можуть бути потрібні методи лікування безпліддя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз та андроген-секретуючі пухлини. Їх виключають за допомогою специфічних гормональних тестів та візуалізаційних досліджень.
