Головна › Рідкісні захворювання › Неонатальна нейтропенія
ORPHA:37629 Рідкісне в Європі

Неонатальна нейтропенія

International Name (EN): Neonatal neutropenia

1 Клінічне визначення

Неонатальна нейтропенія — це захворювання крові у новонароджених, при якому спостерігається занадто мало нейтрофілів — типу лейкоцитів, що борються з бактеріальними інфекціями. Це може бути тимчасовим або тривалим і підвищує ризик серйозних інфекцій.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У новонароджених з нейтропенією спочатку можуть не бути жодних симптомів, але вони мають підвищений ризик бактеріальних інфекцій. Ознаки інфекції можуть включати гарячку, дратівливість, погане годування або летаргію. У важких випадках інфекції можуть загрожувати життю.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують неонатальну нейтропенію за допомогою аналізу крові, який називається загальним аналізом крові (ЗАК), що вимірює кількість нейтрофілів. Якщо кількість низька, можуть бути проведені додаткові тести, щоб з'ясувати причину, наприклад, перевірка на антитіла, інфекції або проблеми з кістковим мозком.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від причини. Воно може включати антибіотики для лікування або профілактики інфекцій, препарати для стимуляції виробництва нейтрофілів (наприклад, Г-КСФ), або в деяких випадках внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ). У важких випадках може знадобитися трансплантація кісткового мозку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати як неонатальна нейтропенія, включають інфекції, які тимчасово знижують кількість нейтрофілів, аутоімунні розлади або генетичні синдроми недостатності кісткового мозку. Лікарі повинні виключити їх за допомогою специфічних тестів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →