Рідкісні захворювання

Нейрональна пухлина — це рідкісне новоутворення, яке починається з нервових клітин у головному мозку, спинному мозку або інших частинах нервової системи. Ці пухлини можуть бути повільно зростаючими та нераковими (наприклад, гангліоцитома) або швидко зростаючими...

Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (НЦЛ), також відомий як хвороба Баттена, — це група рідкісних спадкових захворювань головного мозку, які прогресують з часом. Вони спричиняють погіршення мислення та рухових навичок, судоми та втрату зору через пошкодження...

Нейроокулокардіогенітоуринарний синдром (NOCGUS) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин організму, зокрема головний мозок, очі, серце, сечову та репродуктивну системи.

Нейроофтальмологічні захворювання — це стани, що впливають на зір через проблеми в мозку або нервах, які контролюють очі. Ці проблеми можуть стосуватися зорового нерва, шляхів, що передають зорові сигнали до мозку, або м'язів і...

Цей стан включає як втрату слуху, спричинену проблемами у внутрішньому вусі або слуховому нерві, так і пошкодження нервів поза головним та спинним мозком (периферична нейропатія).

Рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, м'язову скутість (спастичність), рухові проблеми (такі як мимовільні рухи або проблеми з координацією) та судоми (епілепсію).

Це рідкісний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. Він спричиняє затримку розвитку, характерні риси обличчя, проблеми з серцем та аномалії кісток.

Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втраченою ділянкою хромосоми 9. Воно впливає на розвиток, риси обличчя, серце та скелет.

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток, спричиняючи затримку навчання та росту, разом із виразними рисами обличчя, проблемами серця та аномаліями кісток. Він спричинений специфічною зміною (мутацією) в одному гені, який важливий для...

Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, проблеми з годуванням, поведінкові розлади, проблеми із...

Нейророзвитковий синдром Марбах–Шааф — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток і нервову систему. Спричинений змінами в гені KIF1A.

Нейророзвитковий синдром Окур-Чунга — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричинене змінами в гені CSNK2A1, який важливий для нормального розвитку. Діти з цим синдромом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку,...

Нейророзвитковий синдром Пуар'є-Б'єнвену — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричинене змінами в гені CSNK2B і призводить до судом, що починаються в ранньому дитинстві, затримки досягнення етапів розвитку, таких як ходьба...

Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію, судоми та розлад аутистичного спектра.

Нейротрофічна кератопатія — це рідкісне захворювання ока, при якому рогівка (прозора передня частина ока) втрачає здатність відчувати дотик або біль. Це може призвести до пошкодження та втрати зору, якщо не лікувати.

Нейроферитинопатія — це рідкісне захворювання мозку з пізнім початком, при якому залізо накопичується в певних ділянках мозку, спричиняючи рухові проблеми та легкі когнітивні порушення.

Нейрофіброма — це рідкісна, зазвичай доброякісна пухлина, яка росте на оболонці нервів. Вона може виглядати як горбок під шкірою або як більше утворення вздовж нерва. Багато нейрофібром пов'язані з генетичним захворюванням — нейрофіброматозом 1...

Нейрофіброматоз типу 1 (НФ1) — генетичне захворювання, яке уражує шкіру, нервову систему та кістки. Воно спричиняє світло-коричневі плями на шкірі (плями «кава з молоком»), ластовиння в незвичних місцях, таких як пахвові западини та пахова...

Нейрофіброматоз типу 1 (НФ1) — це генетичне захворювання, яке спричиняє зміни кольору шкіри, доброякісні пухлини на нервах та інші проблеми зі здоров'ям. Воно викликане зміною в гені NF1.

Нейрофіброматоз-синдром Нунан — рідкісне генетичне захворювання, що поєднує ознаки двох розладів: нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) і синдрому Нунан. У людей із цим станом можуть бути симптоми, як-от плями кольору кави з молоком (плоскі світло-коричневі...

Нейрофіброматоз/шванноматоз — група генетичних захворювань, які спричиняють ріст доброякісних (неракових) пухлин на нервах. Ці пухлини можуть бути нейрофібромами (при нейрофіброматозі 1 типу) або шванномами (при шванноматозі та нейрофіброматозі 2 типу). У людей із цими...

Нейрошкірний синдром з епілепсією — це група рідкісних генетичних розладів, які вражають як шкіру, так і нервову систему. Люди з цими станами часто мають незвичайні позначки на шкірі (наприклад, плями або нарости) та судоми,...

Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з іхтіозом — це рідкісне спадкове захворювання, за якого жири (ліпіди) накопичуються всередині клітин по всьому організму, зокрема в лейкоцитах. Це накопичення спричиняє різноманітні проблеми зі здоров’ям, починаючи з ураження...

Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з міопатією — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належно розщеплювати певні жири, що призводить до їх накопичення в м’язах і лейкоцитах. Це спричинює м’язову слабкість, яка поступово...

Некласифікована кардіоміопатія — це група захворювань серцевого м'яза, які не відповідають звичайним категоріям. Вона включає такі проблеми, як додаткові м'язові волокна в головній насосній камері серця або інші незвичні зміни структури чи функції серця.

Некласифікована кишкова псевдообструкція — це рідкісний стан, при якому кишечник поводиться так, ніби він заблокований, викликаючи такі симптоми, як здуття, біль, нудота та блювання, але фізичної перешкоди не виявляється. Точна причина (наприклад, проблеми з...

Це рідкісний рак крові, який має ознаки двох різних захворювань кісткового мозку: мієлодиспластичного синдрому (коли кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові) та мієлопроліферативного новоутворення (коли кістковий мозок виробляє занадто багато клітин крові)....

Некласифікований васкуліт — це рідкісний стан, при якому кровоносні судини запалюються, але він не відповідає жодному відомому типу васкуліту. Симптоми значно варіюють залежно від того, які кровоносні судини та органи уражені.

Рідкісний стан шкіри, що спричиняє такі проблеми, як утворення пухирів, лущення, потовщення або зміни кольору. Воно не відповідає жодному відомому спадковому захворюванню шкіри, і конкретний ген, що його спричиняє, ще не виявлено.

Некласифікований гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) — це рідкісний тип раку крові, який не відповідає жодній з інших специфічних категорій ГМЛ. Це означає, що коли лікарі досліджують клітини лейкозу під мікроскопом та проводять спеціальні тести,...