Клінічне визначення
Неонатальний антифосфоліпідний синдром — рідкісний аутоімунний стан у новонароджених, при якому імунна система дитини помилково атакує нормальні білки, спричиняючи утворення тромбів у венах або артеріях. Це відбувається навіть тоді, коли мати не має такого ж захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 34 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом можуть виникати один або кілька епізодів тромбозу, що може спричинити набряк, біль або зміну кольору в ураженій ділянці. Також можуть спостерігатися проблеми з клапанами серця, сітчастий фіолетовий висип на шкірі (livedo reticularis), низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія), проблеми з нирками або неврологічні симптоми, такі як судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки наявності антифосфоліпідних антитіл у крові дитини та підтвердження наявності тромбів за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ. Вони також виключають інші причини тромбоутворення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на профілактиці та лікуванні тромбів, часто з використанням антикоагулянтів, таких як гепарин або низькі дози аспірину. Конкретний план лікування залежить від симптомів дитини та загального стану здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкові порушення згортання крові (наприклад, фактор V Лейден), інфекції, що спричиняють тромбоутворення, або інші аутоімунні захворювання у дитини. Лікарі проводять тести на ці стани для встановлення точного діагнозу.
