Клінічне визначення
Неонатальна остеосклеротична дисплазія — це рідкісний і тяжкий розлад кісток, який виявляється при народженні. Він зумовлює патологічне ущільнення та затвердіння кісток, що може призводити до проблем з черепом і обличчям, повільного росту та утрудненого дихання через малу грудну клітку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже щільними кістками. У них часто спостерігаються незвичайні риси обличчя, маленька грудна клітка, що обмежує ріст легень, і можуть виникати проблеми з диханням. Ріст зазвичай повільний, можуть бути інші скелетні аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні на основі фізичних ознак і рентгенограм, які показують підвищену щільність кісток. Генетичне тестування може використовуватися для підтвердження конкретного типу остеосклеротичної дисплазії.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на контролі симптомів, таких як надання респіраторної підтримки при дихальних проблемах і вирішення труднощів з годуванням. Хірургічне втручання може знадобитися для деяких кісткових аномалій.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють підвищену щільність кісток, наприклад остеопетроз або інші типи остеосклеротичних дисплазій, можуть мати подібний вигляд. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
