Головна › Рідкісні захворювання › Неонатальне гіпоксично-ішемічне ураження головного мозку
ORPHA:137577 Рідкісне в Європі

Неонатальне гіпоксично-ішемічне ураження головного мозку

International Name (EN): Neonatal hypoxic and ischemic brain injury

1 Клінічне визначення

Неонатальне гіпоксично-ішемічне ураження головного мозку — це рідкісний стан, що виникає у новонароджених, коли мозок не отримує достатньо кисню та кровотоку під час пологів. Це може спричинити пошкодження мозку та призвести до серйозних проблем зі здоров'ям.

2 Епідеміологія та поширеність

У Європі поширеність становить 1-9 на 100 000.

3 Клінічні прояви

У немовлят з цим станом можуть спостерігатися зміни психічного стану, такі як підвищена дратівливість, знижена реакція на подразники або навіть кома. Можливі аномальні рефлекси, слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), судоми, проблеми з годуванням або диханням. Ці симптоми зазвичай з'являються протягом перших годин після народження.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів та історії хвороби. Можуть використовувати візуалізацію мозку, таку як МРТ або УЗД, для виявлення ознак ураження мозку. Також можуть проводити моніторинг мозкової активності за допомогою ЕЕГ та аналізи крові для оцінки рівня кисню та функції органів.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на підтримку життєво важливих функцій та запобігання подальшому пошкодженню мозку. Це може включати охолоджувальну терапію (терапевтичну гіпотермію) для зменшення набряку мозку, ліки для контролю судом та підтримку дихання. Довгостроковий догляд може включати фізичну терапію, ерготерапію та спеціальні освітні послуги.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інфекції, такі як менінгіт, генетичні розлади, метаболічні проблеми або пологову травму. Лікарі проводять тести, щоб виключити ці стани.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →