Клінічне визначення
Неонатальна склеродермія — це дуже рідкісне аутоімунне захворювання, яке починається у новонароджених. Воно спричиняє червоні, лінійні шкірні плями, які з часом стають твердими, темними та тонкими.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням з'являються червоні, лінійні позначки на шкірі. Ці позначки поступово стають твердими, темними та тонкими. Шкіра також може зморщуватися або атрофуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та аналізу крові немовляти на наявність певних антитіл, таких як антинуклеарні антитіла або ревматоїдний фактор.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати препарати для пригнічення імунної системи, фізичну терапію для підтримки рухливості та догляд за шкірою для запобігання ускладненням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають локалізовану склеродермію (морфеа), системний склероз та інші аутоімунні захворювання шкіри.
