Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і метаболізм, спричиняючи тяжкі судоми, м'язову гіпотонію та проблеми з диханням у новонароджених. Викликаний дефіцитом ферменту глутамінази, що призводить до підвищеного рівня глутаміну в крові. На жаль, більшість немовлят з цим станом не виживають довше кількох тижнів після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом судоми починаються незабаром після народження і важко піддаються контролю. Також спостерігається м'язова гіпотонія та утруднене дихання. Нейровізуалізація може виявити незвичайно гладку поверхню в передній частині мозку, ураження білої речовини та набряк.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає перевірку дуже високого рівня глутаміну в крові. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені, що кодує глутаміназу. Нейровізуалізація (наприклад, МРТ) також може показати характерні зміни.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на управління симптомами, зокрема використання протиепілептичних препаратів для контролю судом та забезпечення дихальної підтримки. Догляд зазвичай підтримуючий і спрямований на забезпечення комфорту немовляти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи неонатальних епілептичних енцефалопатій (наприклад, спричинені мутаціями в KCNQ2 або SCN2A), метаболічні розлади, такі як дефекти циклу сечовини, та стани, що спричиняють гіпотонію і судоми у новонароджених.
