Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах), спричиняючи тяжку серцеву та легеневу недостатність у новонароджених. Він також може проявлятися в дитинстві раптовими епізодами серцево-легеневої недостатності, високим рівнем кислоти в крові та повільно прогресуючою м'язовою слабкістю.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися до народження з накопиченням рідини (водянка) або після народження зі слабким м'язовим тонусом (гіпотонія), повільним серцевим ритмом (брадикардія) та дихальною недостатністю. У немовлят можуть виникати раптові епізоди серцево-легеневої недостатності з тяжким лактат-ацидозом (високий рівень кислоти в крові) та прогресуючою м'язовою слабкістю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень молочної кислоти, та біопсії м'язів, яка виявляє знижену активність певних мітохондріальних ферментів (комплекси I, III та IV). Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефект метилювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як підтримка дихання та серцевої функції, корекція ацидозу та забезпечення нутрітивної підтримки. Деякі пацієнти можуть отримати користь від вітамінних або кофакторних добавок, але ефективність обмежена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, тяжкі інфекції (сепсис), вроджені вади серця та метаболічні розлади, такі як дефіцит піруватдегідрогенази або порушення окислення жирних кислот.
