Клінічне визначення
Нелангергансоклітинний гістіоцитоз — це група рідкісних захворювань, при яких певні імунні клітини (гістіоцити) накопичуються в різних частинах тіла. На відміну від деяких інших гістіоцитарних розладів, ці клітини не мають специфічних маркерів (CD1a та лангерин) або гранул Бірбека. Приклади включають ювенільну ксантогранульому, хворобу Ердгейма-Честера та хворобу Розаї-Дорфмана. Захворювання можуть варіювати від легких шкірних висипань до серйозних проблем, що вражають кілька органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють залежно від конкретного захворювання та уражених органів. Деякі люди можуть мати лише шкірні висипання (наприклад, жовтуваті або червонуваті вузлики), тоді як інші можуть відчувати біль у кістках, лихоманку, втрату ваги або проблеми з органами, такими як легені, серце чи мозок. Захворювання може бути легким і зникати самостійно або важким і потребувати лікування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці захворювання, беручи невеликий зразок тканини (біопсію) з ураженої ділянки та досліджуючи його під мікроскопом. Вони перевіряють відсутність певних маркерів (CD1a та лангерин) і гранул Бірбека. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, КТ або МРТ, можуть використовуватися для оцінки поширення захворювання.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та тяжкості захворювання. Для легких випадків, що обмежуються шкірою, лікування може не знадобитися. Для більш серйозних випадків варіанти включають хірургічне видалення уражень, ліки, такі як стероїди або хіміотерапія, та таргетну терапію. Деяким пацієнтам може знадобитися підтримуюча терапія при проблемах з органами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають лангергансоклітинний гістіоцитоз (який має інші маркери), інфекції, рак, такий як лімфома, та інші запальні захворювання. Біопсія є ключовою для їх розрізнення.
