Клінічне визначення
Немалінова міопатія — це група м'язових захворювань, які спричиняють зниження м'язового тонусу, м'язову слабкість і зниження або відсутність рефлексів. Діагностується шляхом виявлення паличкоподібних структур (немалінових тілець) у біоптаті м'яза.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 2,0; діапазон поширеності при народженні 1–9 на 100 000. Велика Британія: середня точкова поширеність 0,2; діапазон точкової поширеності 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають слабкість м'язів (особливо обличчя, шиї та кінцівок), знижений м'язовий тонус (млявість/гіпотонію) та слабкі або відсутні глибокі сухожилкові рефлекси. Також можуть виникати проблеми з диханням і ковтанням. Ступінь тяжкості широко варіює — від легкого до тяжкого.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, фізикальному обстеженні та біопсії м'яза, яка виявляє немалінові тільця. Генетичне тестування може підтвердити тип.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад фізична терапія, респіраторна підтримка та допомога з годуванням. Важливий регулярний нагляд фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вроджені міопатії (наприклад, хвороба центрального стрижня), м'язові дистрофії та спінальну м'язову атрофію. Біопсія м'яза та генетичні тести допомагають їх розрізнити.
