Клінічне визначення
Некласична вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR — це рідкісна, легша форма захворювання, що вражає надниркові залози. Воно спричинене змінами в гені STAR, який допомагає утворювати білок, необхідний для вироблення певних гормонів. Ця форма призводить до повільно прогресуючих проблем з наднирковими залозами, які починаються пізніше в житті, часто в дитинстві або в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються пізніше в житті і можуть включати втому, потемніння шкіри (гіперпігментацію) та епізоди втрати солі, які можуть бути серйозними. На відміну від класичної форми, у людей з цією легшою формою немає тяжкої надниркової недостатності при народженні, а чоловіки мають нормальні чоловічі статеві органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки рівнів гормонів у крові, таких як кортизол і альдостерон, а також за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені STAR. Вони також можуть проводити тести, щоб побачити, як надниркові залози реагують на стимуляцію.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутніх гормонів за допомогою ліків. Це включає прийом глюкокортикоїдів (наприклад, гідрокортизону) і іноді мінералокортикоїдів (наприклад, флудрокортизону) для управління наднирковою недостатністю. Пацієнтам також може знадобитися додаткова сіль, особливо під час хвороби або стресу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають класичну вроджену ліпоїдну гіперплазію надниркових залоз (яка є більш тяжкою), інші форми вродженої гіперплазії надниркових залоз, хворобу Аддісона та інші причини надниркової недостатності. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
