Рідкісні захворювання

Синдром біліарної атрезії з мальформацією селезінки (BASM) — це рідкісне вроджене захворювання, при якому жовчні протоки всередині та зовні печінки заблоковані або відсутні, а селезінка має аномальну будову (часто має кілька маленьких селезінок замість...

Синдром Бімонда типу 2 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку та тіла. Характеризується отвором у кольоровій частині ока (колобома райдужки), низьким зростом, ожирінням, недорозвиненням статевих органів (гіпогонадизм), додатковими пальцями...

Синдром Бірк-Бареля — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус з народження та характерні риси обличчя, що змінюються з віком дитини.

Синдром Бірта-Хогга-Дюбе — це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку певних типів шкірних утворень, пухлин нирок та легеневих кіст, що можуть призвести до колапсу легені.

Синдром Бйорнстада — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху з народження та скручене ламке волосся.

Синдром Блау — рідкісне захворювання, що спричинює запалення в організмі, переважно уражуючи суглоби, очі та шкіру. Може успадковуватися в родинах або виникати без сімейного анамнезу.

Синдром блефароназофаціальної мальформації — це рідкісний стан, що вражає обличчя, очі, ніс та інші частини тіла. Люди з цим синдромом часто мають унікальний зовнішній вигляд обличчя, закупорені слізні протоки, проблеми з рухами, аномалії пальців...

Синдром блефароспазму та оро-мандибулярної дистонії — це руховий розлад, який спричиняє мимовільні скорочення м'язів повік та ділянки щелепи або рота.

Синдром блефарофімозу з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, звуження очних щілин (блефарофімоз), характерні риси обличчя та іноді проблеми з іншими органами.

Синдром блефарофімозу з інтелектуальною недостатністю, тип Одо — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поєднання фізичних та розумових вад. Характеризується вузькими очними щілинами (блефарофімоз), опущенням повік (птоз), недорозвиненням зубів, втратою слуху та інтелектуальною недостатністю.

Синдром блефарофімозу та інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту UBE3B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє звуження очних щілин, проблеми з навчанням та характерні риси обличчя.

Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип MKB — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише хлопчиків. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та інші проблеми зі здоров'ям.

Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип SBBYS — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і включає унікальний зовнішній вигляд обличчя, малий розмір голови, низький рівень гормонів щитоподібної залози при...

Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип Верлуа — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно спричиняє малий розмір голови, тяжкі судоми, аномалії великих пальців, відмінності в статевих органах та нормальну функцію щитоподібної залози. Інші ознаки...

Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності/генітопателлярний оверлап-синдром — рідкісний стан, який поєднує ознаки двох синдромів: синдрому блефарофімозу-інтелектуальної недостатності та генітопателлярного синдрому. Він впливає на внутрішньоутробний розвиток, спричиняючи поєднання симптомів, таких як звужені очні щілини, опущені повіки, знижена...

Синдром блефарофімозу-птозу-езотропії-синдактилії-низького зросту — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, обличчя, кисті, стопи та ріст. Характеризується вузькими очними щілинами, опущеними повіками, косоокістю, зрощенням пальців ніг, низьким зростом, виступаючою щелепою та товстими зрощеними бровами.

Синдром блефарофімозу-птозу-епікантуса інверсусу плюс — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає повіки та інші частини тіла. Він включає ознаки BPES (вузькі очні щілини, опущені повіки та шкірна складка, яка втягує нижню повіку всередину), а також...

Синдром блефарофімозу-птозу-епікантусу інверсусу (BPES) — це рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні. Воно включає чотири основні ознаки: вузькі очні щілини (блефарофімоз), опущення повік (птоз), невелику шкірну складку, що йде від нижньої повіки всередину (епікантус...

Синдром блефарофімозу–птозу–епікантусу інверсусу типу 2 (BPES типу 2) — генетичне захворювання, яке вражає повіки та ділянку навколо очей. Воно спричиняє характерний набір очних ознак, але на відміну від типу 1 не супроводжується ранньою менопаузою...

Синдром блефарофімозу, птозу та епікантуса інверсного типу 1 (BPES типу 1) — це генетичне захворювання, яке вражає повіки та у жінок спричиняє безпліддя внаслідок ранньої менопаузи.

Синдром Блума — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє малий зріст до та після народження, червоний висип на шкірі, що піддається впливу сонця, інсулінорезистентність та дуже високий ризик розвитку раку в ранньому віці.

Синдром болючих ніг і рухомих пальців стоп — це рідкісне захворювання нервів у дорослих, яке спричиняє постійний біль у стопах або ногах разом із неконтрольованими скручувальними або ворушливими рухами пальців стоп.

Синдром Бор'єсона-Форссмана-Лемана (BFLS) — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає чоловіків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, ожиріння навколо живота, характерні риси обличчя, недорозвинені статеві органи та незвичайну форму пальців рук і ніг.

Синдром Борінга-Опіца — рідкісне захворювання, що проявляється при народженні та уражає багато частин тіла. Характеризується повільним ростом до і після народження, тяжкими проблемами з годуванням, маленькою головою трикутної форми, характерними рисами обличчя, унікальним положенням...

Синдром бородавок-імунодефіциту-лімфедеми-аногенітальної дисплазії — рідкісний стан, що спричиняє набряк рук і ніг (лімфедему), ослаблену імунну систему та високий ризик розвитку аномальних розростань у ділянці геніталій через певні віруси.

Синдром Бослі-Саліха-Алорайні (BSAS) — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток вух, очей, головного мозку та серця. Воно зумовлене змінами в гені HOXA1 і успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати дві копії...

Синдром Боуена — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні вроджені вади, включаючи характерні риси обличчя, інтелектуальну недостатність, уповільнений ріст та аномалії кісток. Воно викликане змінами в гені CHD8 і може успадковуватися в родинах.

Синдром Боуена-Конраді — рідкісне захворювання, що впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє повільний ріст у матці та після народження, малу голову, унікальні риси обличчя, серйозні затримки рухового та розумового розвитку, а також проблеми...

Синдром брахідактилії та артеріальної гіпертензії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє короткі пальці рук і ніг (брахідактилію) разом із високим артеріальним тиском (гіпертензією). Люди з цим синдромом часто мають кремезну статуру, кругле обличчя,...

Синдром брахідактилії-дисплазії ліктьового та променевозап'ясткового суглобів — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє короткі пальці (брахідактилію), аномальні ліктьові суглоби та деформовані кістки зап'ястка, що призводить до вивертання зап'ястка назовні.