Клінічне визначення
Синдром Боуена — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні вроджені вади, включаючи характерні риси обличчя, інтелектуальну недостатність, уповільнений ріст та аномалії кісток. Воно викликане змінами в гені CHD8 і може успадковуватися в родинах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Боуена часто мають малу голову (мікроцефалію), виступаюче чоло, широко розставлені очі (гіпертелоризм) та низько розташовані вуха. Вони можуть мати інтелектуальну недостатність, рости повільніше, ніж зазвичай, а також мати зігнуті або викривлені пальці (камптодактилія, клінодактилія) та скуті суглоби (контрактури).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Боуена, виявляючи типові фізичні ознаки та використовуючи генетичне тестування для пошуку мутації в гені CHD8. Детальний фізичний огляд та сімейний анамнез також важливі.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Боуена не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія при проблемах із суглобами, спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності та регулярні огляди для моніторингу росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, такі як синдром Нунан, синдром Сотоса або інші розлади, пов'язані з CHD8. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
