Клінічне визначення
Синдром блефарофімозу–птозу–епікантусу інверсусу типу 2 (BPES типу 2) — генетичне захворювання, яке вражає повіки та ділянку навколо очей. Воно спричиняє характерний набір очних ознак, але на відміну від типу 1 не супроводжується ранньою менопаузою або безпліддям у жінок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У людей із BPES типу 2 наявні чотири основні очні ознаки: звужені очні щілини (блефарофімоз), опущення верхніх повік (птоз), невелика шкірна складка, що піднімається від нижньої повіки (епікантус інверсус), і широко розставлені внутрішні кути очей (телекант). Ці ознаки присутні від народження й можуть впливати на зір, якщо опущення повік виражене.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар під час огляду очних ознак. Генетичне тестування може підтвердити захворювання, виявивши мутацію в гені FOXL2. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції очних проблем. Хірургічне втручання може виправити опущення повік і покращити зір. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу можливих проблем із зором.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи BPES (тип 1, який супроводжується безпліддям), та інші генетичні синдроми, що спричиняють опущення повік або звуження очних щілин, наприклад синдром Нунана або вроджений птоз.
