Клінічне визначення
Синдром блефарофімозу та інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту UBE3B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє звуження очних щілин, проблеми з навчанням та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігаються звужені очні щілини (блефарофімоз), інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, опущені повіки та плоска спинка носа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені UBE3B. Лікарі також можуть оцінювати такі симптоми, як зовнішній вигляд очей та етапи розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію та хірургічні втручання для вирішення проблем з очима, таких як опущені повіки.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром блефарофімозу-птозу-епікантуса інверсус (BPES) та інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя.
