Клінічне визначення
Синдром блефарофімозу з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, звуження очних щілин (блефарофімоз), характерні риси обличчя та іноді проблеми з іншими органами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 58 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають затримки розвитку та навчання, звужені очі, що можуть виглядати примруженими, та унікальні риси обличчя. Також можуть спостерігатися інші проблеми зі здоров'ям, що зачіпають різні частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи фізичні особливості, особливо очей та обличчя, а також перевіряючи наявність затримок розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати спеціальну освіту та терапію для затримок розвитку, хірургічні втручання при проблемах з очима та регулярні огляди для інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, такі як синдром Нунан або синдром Сміта-Лемлі-Опіца. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
