Клінічне визначення
Синдром болючих ніг і рухомих пальців стоп — це рідкісне захворювання нервів у дорослих, яке спричиняє постійний біль у стопах або ногах разом із неконтрольованими скручувальними або ворушливими рухами пальців стоп.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 144,0 (випадків) | У всьому світі; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай відчувають глибокий ниючий біль в одній або обох ногах чи стопах. Біль також може описуватися як поколювання, оніміння, судоми, стріляючий, різкий, печійний або колючий. Водночас один або кілька пальців стопи рухаються самі по собі у скручувальний, неритмічний спосіб.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів і фізикального обстеження. Вони також можуть використовувати тести нервів (наприклад, електроміографію) або візуалізацію (наприклад, МРТ), щоб виключити інші причини ураження нервів або м’язів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі болю та зменшенні рухів пальців. Варіанти включають ліки від невропатичного болю (наприклад, габапентин або карбамазепін), фізіотерапію, а в деяких випадках — ін’єкції або нервові блокади. Вилікування немає, але симптоми можна контролювати.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Clonidine (Duraclon) Alpha-2 adrenergic agonist
Офіційне призначення: Для безперервного епідурального введення як допоміжна терапія з інтраспінальними опіатами для лікування болю у пацієнтів з раком, толерантних до інтраспінальних опіатів або нечутливих до них.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром неспокійних ніг, периферичну нейропатію, тикозні розлади та інші рухові розлади, як-от дистонія. Лікарі перевіряють їх, щоб переконатися в правильності діагнозу.
