Клінічне визначення
Синдром Бослі-Саліха-Алорайні (BSAS) — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток вух, очей, головного мозку та серця. Воно зумовлене змінами в гені HOXA1 і успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати дві копії зміненого гена (по одній від кожного з батьків), щоб мати це захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 16 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із BSAS можуть виникати труднощі з рухом очей у сторони, глибока втрата слуху від народження через аномальний розвиток внутрішнього вуха, а також проблеми з кровоносними судинами головного мозку (наприклад, відсутня або недорозвинена сонна артерія). У них також можуть бути вади серця, затримка розвитку, а іноді аутизм. На відміну від подібного стану, який називається синдромом атабасканської дисфункції головного мозку, BSAS не спричиняє проблем із диханням під час сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі клінічних ознак і підтверджують генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в гені HOXA1. Візуалізаційні дослідження, як-от МРТ або КТ, можуть показати мальформації внутрішнього вуха та аномалії кровоносних судин головного мозку. Аудіологічне тестування може підтвердити сенсоневральну глухоту.
Лікування та терапія
Специфічного лікування BSAS немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів: слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, фізична та ерготерапія при затримці розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та моніторинг кровоносних судин головного мозку. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром атабасканської дисфункції головного мозку (який також спричиняє проблеми з диханням), інші генетичні синдроми з втратою слуху та порушеннями руху очей (наприклад, синдром CHARGE або синдром Мебіуса), а також ізольовані вроджені вади серця або мальформації внутрішнього вуха.
