Клінічне визначення
Меланома — це тип раку шкіри, який починається в клітинах, що надають шкірі кольору (меланоцитах). Вона може швидко рости та поширюватися на інші частини тіла. Часто пов'язана з впливом сонця та сімейною історією.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди зі станом, який називається FAMMM (сімейна атипова множинна меланома), можуть мати багато незвичайних родимок, які є великими, мають нерівні краї та різні кольори. Ці родимки часто з'являються на ділянках, що піддаються впливу сонця, таких як спина, груди та руки. Деякі люди можуть мати сімейну історію меланоми або раніше мали рак шкіри. Важливо регулярно перевіряти шкіру, ротову порожнину та лімфатичні вузли, оскільки ризик меланоми високий.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують меланому шляхом огляду шкіри та використання спеціального збільшувального інструменту, який називається дермоскопом. Вони шукають родимки, які є асиметричними, мають нерівні краї, кілька кольорів, великий діаметр або змінюються (правило ABCDE). Іноді вони роблять фотографії всіх родимок, щоб відстежувати зміни з часом. Якщо є сильна сімейна історія, може бути проведене генетичне тестування для пошуку мутацій у генах, таких як CDKN2A. Біопсія (видалення невеликої частини родимки) необхідна для підтвердження, чи це рак. Візуалізаційні тести, такі як ультразвук, КТ, МРТ або ПЕТ-сканування, можуть бути використані, щоб побачити, чи поширився рак. Рекомендується регулярна перевірка шкіри кожні 6-12 місяців.
Лікування та терапія
Лікування FAMMM зосереджено на запобіганні та ранньому виявленні меланоми. Підозрілі родимки видаляються хірургічно. Якщо виявлено меланому, може знадобитися додаткова операція для видалення ширшої ділянки шкіри. Біопсія сторожового лімфатичного вузла може бути проведена для перевірки, чи поширився рак на лімфатичні вузли. Для запущеної меланоми можуть допомогти такі ліки, як імунотерапія (наприклад, pembrolizumab) або таргетна терапія (наприклад, інгібітори BRAF). Профілактика є ключовою: використовуйте сонцезахисний крем, носіть захисний одяг, уникайте пікових сонячних годин і регулярно проводьте самоогляд шкіри. Генетичне консультування допомагає сім'ям зрозуміти їхній ризик. Дотримуйтесь рекомендацій експертів, таких як Національна комплексна онкологічна мережа (NCCN) та Американська академія дерматології (AAD).
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Aldesleukin (Proleukin) Recombinant interleukin-2
Офіційне призначення: Лікування метастатичної меланоми.
-
Atezolizumab (TECENTRIQ) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування меланоми стадії IIb, IIc, III та IV
-
Dabrafenib (TAFINLAR) BRAF inhibitor
Офіційне призначення: Лікування BRAF V600 мутація-позитивної меланоми стадії IIB–IV
-
Ipilimumab (Yervoy) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування меланоми від стадії IIb до стадії IV
-
Ipilimumab (Yervoy) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування меланоми високого ризику II, III та IV стадій
-
Nivolumab (Opdivo) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування меланоми стадії IIb–IV
-
Nivolumab (Opdivo) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування меланоми стадії IIb–IV
-
Nivolumab And Relatlimab-rmbw (Opdualag) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування меланоми стадії IIb–IV
-
Peginterferon Alfa-2b (Sylatron) Pegylated interferon
Офіційне призначення: Лікування злоякісної меланоми стадій IIb–IV.
-
Pembrolizumab (Keytruda) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування злоякісної меланоми стадій IIB–IV
-
Talimogene Laherparepvec (IMLYGIC) Oncolytic virus
Офіційне призначення: Лікування меланоми стадії IIb-IV
-
Technetium Tc99m Sulfur Colloid Injection, Lyophilized (Technetium Tc99m Sulfur Colloid) Radiopharmaceutical
Офіційне призначення: Для локалізації сторожових лімфатичних вузлів у пацієнтів з меланомою
-
Trametinib (MEKINIST) MEK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування меланоми стадії IIb–IV
-
Trametinib And Dabrafenib (MEKINIST; TAFINLAR) BRAF inhibitor and MEK inhibitor combination
Офіційне призначення: Лікування меланоми стадії IIb–IV.
-
Vemurafenib (Zelboraf) BRAF inhibitor
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з меланомою IIb–IV стадії з позитивною мутацією BRAF(V600)
Диференційна діагностика
Інші стани можуть виглядати як FAMMM. Синдром диспластичних невусів (DNS) також має багато незвичайних родимок, але зазвичай без сильної сімейної історії. Інші спадкові синдроми меланоми, такі як синдром меланоми-астроцитоми або синдром схильності до пухлин BAP1, також підвищують ризик меланоми та можуть мати подібні ознаки. Пігментна ксеродерма (XP) — рідкісний стан, при якому шкіра надзвичайно чутлива до сонця і схильна до ракових захворювань, включаючи меланому. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
