Клінічне визначення
Мелореостоз з остеопойкілозом — це рідкісне захворювання кісток, при якому деякі кістки стають аномально товстими та щільними, тоді як інші мають дрібні ділянки підвищеної кісткової щільності. Це може спричиняти біль у кінцівках та деформації.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 сімейних випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням може виникати біль у руках або ногах, а уражені кінцівки можуть виглядати інакше або бути деформованими. Симптоми можуть значно варіюватися від людини до людини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Остеопойкілоз HP:0010739Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Помірно (29-5%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації, які показують характерне потовщення кісток та плямистий кістковий малюнок.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, включаючи знеболення за допомогою медикаментів, фізичну терапію для підтримки рухливості, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій або зняття тиску на нерви.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші кісткові розлади, такі як ізольований остеопойкілоз, ізольований мелореостоз або остеопатія стріата. Лікарі використовують візуалізацію та сімейний анамнез для їх розрізнення.
