Клінічне визначення
Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (МСМЗ) внаслідок повної недостатності IL12RB1 — це рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, особливо мікобактеріями (наприклад, збудником туберкульозу) та сальмонелою. Він спричинений проблемою в гені IL12RB1, який важливий для імунної системи в боротьбі з цими мікробами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 180 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто хворіють від ослабленої форми вакцини проти туберкульозу (БЦЖ) і мають повторні інфекції, спричинені бактеріями Salmonella. Вони також можуть отримати серйозні інфекції від інших мікобактерій. Симптоми можуть включати лихоманку, збільшення лімфатичних вузлів та інфекції кісток, суглобів або інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Васкуліт шкіри HP:0200029Дуже рідко (<4-1%)
-
Гістоплазмоз HP:0032256Дуже рідко (<4-1%)
-
Кокцидіоїдомікоз HP:0032249Дуже рідко (<4-1%)
-
Рецидивні клебсієльозні інфекції HP:0002742Дуже рідко (<4-1%)
-
Тяжкий токсоплазмоз HP:0020105Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом пошуку генетичних змін у гені IL12RB1. Також можуть проводити аналізи крові, щоб оцінити, наскільки добре імунна система реагує на певні сигнали, наприклад, інтерлейкін-12. Сімейний анамнез подібних інфекцій також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це включає тривале застосування антибіотиків для боротьби з мікобактеріями та сальмонелою. У деяких випадках може використовуватися препарат інтерферон-гамма для посилення імунної системи. Трансплантація кісткового мозку може розглядатися у важких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи МСМЗ (наприклад, спричинені дефектами в інших генах), тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) та хронічну гранулематозну хворобу. Вони також викликають важкі інфекції, але мають різні генетичні причини та можуть впливати на інші частини імунної системи.
