Клінічне визначення
Макродактилія пальців стопи, одностороння — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один або кілька пальців на одній стопі аномально великі. Це відбувається через надмірний ріст усіх тканин пальця: кістки, м'яких тканин, нервів і шкіри. Це не є частиною більшого синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є те, що один або кілька пальців на одній стопі помітно більші за інші. Це може спричиняти труднощі з підбором взуття, проблеми з ходьбою, а іноді біль або сором'язливість через зовнішній вигляд.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду стопи та проведення рентгенографії для візуалізації збільшених кісток і м'яких тканин. Також може бути проведене генетичне тестування для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду. Варіанти включають хірургічне втручання для зменшення розміру пальця, його випрямлення або видалення за необхідності. Фізична терапія може допомогти з ходьбою. У легких випадках може бути достатньо спеціального взуття.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти збільшення пальця, включають пухлини (наприклад, ліпоми або нейрофіброми), судинні мальформації або синдроми, такі як синдром Протея або синдром Кліппеля-Треноне. Лікарі перевіряють наявність цих станів, щоб переконатися, що це не щось інше.
