Клінічне визначення
Макулопапульозний шкірний мастоцитоз — це захворювання шкіри, при якому в шкірі накопичується занадто багато опасистих клітин (різновид імунних клітин), що спричиняє появу червонувато-коричневих плям або ґулів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням з'являється багато дрібних плоских або підвищених плям червонувато-коричневого кольору. Ці плями можуть свербіти, набрякати або червоніти при терті чи впливі тепла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анафілактичний шок HP:0100845Дуже рідко (<4-1%)
-
Задишка HP:0002094Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована аномалія шкіри HP:0011354Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Дар'є HP:0025081Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та можуть виконати біопсію шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом), щоб підтвердити наявність занадто великої кількості опасистих клітин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати антигістамінні препарати для зменшення свербежу, уникнення тригерів, таких як тепло або тертя, та використання місцевих стероїдів для заспокоєння шкірних реакцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мастоцитозу, алергічні реакції, укуси комах або шкірні інфекції. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
