Клінічне визначення
Макулярна телеангіектазія 2 типу (MacTel 2 типу) — рідкісне прогресуюче захворювання очей, яке вражає макулу, центральну частину сітківки, відповідальну за чіткий прямий зір. Воно включає пошкодження дрібних кровоносних судин і підтримуючих клітин у макулі, що призводить до поступової втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у людей віком від 40 до 60 років і включають розмитість або спотворення центрального зору (прямі лінії можуть здаватися хвилястими), труднощі при читанні або розпізнаванні облич, а також сліпі плями в центрі зору. Зазвичай уражаються обидва ока, хоча симптоми можуть бути неоднаковими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) для візуалізації шарів сітківки, флуоресцеїнова ангіографія для виділення кровоносних судин, а іноді й автофлуоресцентна візуалізація. Ці тести допомагають виявити характерні зміни в макулі.
Лікування та терапія
Не існує лікування для MacTel 2 типу. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та уповільненні прогресування. Варіанти включають допоміжні засоби для слабозорих, захисні окуляри для блокування синього світла, а в деяких випадках — ін'єкції ліків в око для зменшення набряку. Клінічні випробування досліджують потенційні методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вікову дегенерацію жовтої плями, діабетичну ретинопатію та інші форми макулярної телеангіектазії. Ваш офтальмолог використає візуалізаційні тести, щоб відрізнити MacTel 2 типу від цих захворювань.
