Клінічне визначення
Макулярна дистрофія сітківки типу 2 — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає центральну частину сітківки (макулу). Воно повільно пошкоджує макулу, призводячи до ураження за типом «бичачого ока», і зазвичай викликає легку втрату зору та сліпі плями в центрі поля зору.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 сімей.
Клінічні прояви
У більшості людей з цим захворюванням спостерігається повільне зниження центрального зору та поява сліпих плям у центрі поля зору. Пошкодження зазвичай обмежується центральною сітківкою, але в деяких випадках може вражати інші частини сітківки. Рідко можуть виникати інші симптоми, такі як порожнє турецьке сідло (зміна в гіпофізі мозку), зниження нюху, інфекції нирок, кров у сечі або повторні викидні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою офтальмологічного обстеження, яке виявляє характерне ураження макули за типом «бичачого ока». Додаткові тести, такі як периметрія, оптична когерентна томографія (ОКТ) та генетичне тестування, можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування цього захворювання не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати засоби для слабозорих, сонцезахисні окуляри та регулярне спостереження. У деяких випадках можуть бути рекомендовані вітамінні добавки або інші методи лікування, але їх ефективність не доведена.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи макулярних дистрофій (наприклад, хворобу Штаргардта або колбочково-паличкову дистрофію), вікову макулярну дегенерацію та токсичні макулопатії (пошкодження від ліків або токсинів).
