Клінічне визначення
Макулярна дистрофія рогівки — рідкісне захворювання очей, яке уражує прозору передню частину ока (рогівку). Воно спричиняє утворення мутних плям у рогівці, що призводить до нечіткого зору і зрештою до тяжкої втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1–9 / 100 000; США: середнє значення точкової поширеності 1,0, точкова поширеність 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвиваються помутніння в обох очах, які мають нечіткі межі. Рогівка стає каламутною, а зір з часом погіршується, часто призводячи до значного порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кристали рогівки HP:0000531Дуже часто (99-80%)
-
Помутніння строми рогівки HP:0007759Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму/гомеостазу HP:0001939Дуже часто (99-80%)
-
Пунктатне помутніння рогівки HP:0007856Дуже часто (99-80%)
-
Біль в оці HP:0200026Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують макулярну дистрофію рогівки під час офтальмологічного обстеження, використовуючи спеціальний мікроскоп — щілинну лампу — для виявлення мутних ділянок у рогівці. Для підтвердження діагнозу також може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і покращення зору. На ранніх стадіях можуть допомогти окуляри або контактні лінзи. У запущених випадках для відновлення зору може знадобитися трансплантація рогівки (кератопластика).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи дистрофій рогівки (наприклад, гранулярну або ґратчасту дистрофію), ендотеліальну дистрофію Фукса та рубцювання внаслідок інфекцій або травм. Офтальмолог може відрізнити їх за виглядом рогівки та результатами генетичних тестів.
