Клінічне визначення
Макродактилія пальців, одностороння — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один або кілька пальців на одній руці аномально великі через надмірний ріст кістки, м'яких тканин і нервів. Цей надмірний ріст обмежується рукою і не впливає на решту тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є те, що один або кілька пальців на одній руці більші за норму. Це може впливати на великий, вказівний, середній, безіменний або мізинець. Збільшені пальці можуть бути жорсткими, викривленими або спричиняти труднощі з функцією руки. Стан не поширюється на інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду руки та рентгенографії для виявлення надмірного росту кістки. Іноді використовують МРТ або УЗД для оцінки м'яких тканин і нервів. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції руки та зовнішнього вигляду. Варіанти включають хірургічне втручання для зменшення розміру пальця, його випрямлення або видалення зайвої тканини. У важких випадках може розглядатися ампутація ураженого пальця. Фізична терапія може допомогти у використанні руки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити збільшення пальців, включають синдром Протея, синдром Кліппеля-Треноне та нейрофіброматоз. Ці захворювання зазвичай мають інші симптоми, такі як шкірні розростання або аномалії кровоносних судин, що допомагає лікарям їх розрізнити.
