Клінічне визначення
Макулярний амілоїдоз — це рідкісне хронічне захворювання шкіри, при якому аномальні білкові відкладення (амілоїд) накопичуються в шкірі, викликаючи знебарвлені сверблячі плями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Проявляється сіро-коричневими шорсткими плямами на шкірі, часто з хвилястим або сітчастим малюнком. Ці плями зазвичай розташовані на верхній частині спини, руках, передпліччях і ногах, і можуть сильно свербіти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують макулярний амілоїдоз шляхом огляду шкіри та проведення біопсії шкіри, коли береться невеликий зразок шкіри та досліджується під мікроскопом для виявлення амілоїдних відкладень.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення свербежу та покращення зовнішнього вигляду шкіри. Варіанти включають зволожувачі, стероїдні креми, лазерну терапію та ліки, такі як антигістамінні препарати або ретиноїди. Лікування немає, але симптоми можна контролювати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають атопічний дерматит (екзему), червоний плоский лишай та інші форми амілоїдозу. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
