Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 17 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Зазвичай починається в дитинстві та спричиняє тяжке потовщення серцевого м'яза, що іноді може призвести до ослаблення серцевого м'яза. Інші поширені проблеми включають поганий ріст, затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус та високий рівень лактату в крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 20 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають тяжке потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічна кардіоміопатія), яке може прогресувати до ослаблення серцевого м'яза (дилатаційна кардіоміопатія). У уражених немовлят часто спостерігається відставання в рості, загальна затримка розвитку, низький м'язовий тонус (гіпотонія) та високий рівень лактату в крові. Деякі також можуть мати інтелектуальну недостатність, рідину навколо серця (перикардіальний випіт) або легші серцеві проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують високий лактат, та біопсії м'язів, яка виявляє дефіцит комплексу I мітохондріального дихального ланцюга. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та може включати ліки від серцевої недостатності, нутрітивну підтримку, фізичну терапію та добавки, такі як коензим Q10 або карнітин. Догляд зазвичай здійснюється командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, первинну гіпертрофічну кардіоміопатію та метаболічні захворювання, такі як хвороба Помпе або порушення окислення жирних кислот.
