Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання 8 типу — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергетичні частини клітин. Він призводить до нестачі енергії в серці, м'язах і мозку, викликаючи серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження і включають значне потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічну кардіоміопатію), недорозвинені легені, загальну м'язову слабкість та проблеми з нервовою системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, візуалізаційних дослідженнях, таких як ехокардіографія серця, та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Також може бути проведена біопсія м'яза для перевірки проблем з мітохондріями.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати ліки від серцевої недостатності, підтримку дихання, фізіотерапію та харчову підтримку. Деяким пацієнтам можуть допомогти певні вітаміни або добавки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади, первинну гіпертрофічну кардіоміопатію та вроджені міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
