Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання 2 типу — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, частини клітин, які виробляють енергію. Воно спричиняє тяжкі проблеми, що починаються до народження, включаючи поганий ріст, накопичення рідини та аномалії мозку. Стан є небезпечним для життя в період новонародженості.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 випадок.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто народжуються дуже малими (затримка внутрішньоутробного розвитку) і можуть мати набряки кінцівок та додаткову шкіру на шиї (гідропс). У них можуть бути вади розвитку мозку, короткі пальці та незвичні риси обличчя, такі як низько розташовані вуха. Після народження розвивається тяжкий лактатацидоз (надлишок кислоти в крові), вони дуже мляві та слабкі, мають поганий м'язовий тонус і не рухаються спонтанно. Стан зазвичай летальний невдовзі після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і підтверджується лабораторними тестами, що показують дуже низьку активність певних мітохондріальних ферментів (комплекс I, II+III та IV) у м'язовій та печінковій тканині. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія підтримувальна та спрямована на контроль симптомів, таких як корекція ацидозу та забезпечення респіраторної підтримки. На жаль, захворювання зазвичай летальне в ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, тяжкі форми гідропсу плода та генетичні синдроми з множинними вродженими аномаліями. Специфічне ферментне тестування та генетичний аналіз допомагають їх розрізнити.
