Клінічне визначення
Колобоматозна мікрофтальмія — це рідкісне вроджене захворювання очей, за якого одне або обидва ока менші за норму (мікрофтальмія) і мають щілину або відсутню ділянку тканини в структурі ока (колобома).
Епідеміологія та поширеність
Велика Британія; середня поширеність при народженні: 19,0; діапазон поширеності при народженні: 1–5 на 10 000 | Велика Британія; середня точкова поширеність: 19,0; діапазон точкової поширеності: 1–5 на 10 000
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням одне або обидва ока помітно менші. Також може бути зіниця у формі замкової щілини або виїмка (дефект) у райдужці, сітківці чи інших частинах ока. Зір може варіювати від легкого порушення до сліпоти залежно від тяжкості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає перевірку розміру очей і пошук колобом. Для візуалізації внутрішніх структур ока можуть використовуватися методи візуалізації, такі як УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати окуляри або контактні лінзи для корекції зору, хірургічне втручання для відновлення колобоми або покращення зовнішнього вигляду ока, а також засоби для слабкозорих. Регулярні офтальмологічні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану мікрофтальмію (маленьке око без колобоми), анофтальмію (відсутнє око) та інші синдроми, що спричиняють аномалії очей, наприклад синдром CHARGE.
