Клінічне визначення
Комбінований T- та B-клітинний імунодефіцит — це група рідкісних генетичних розладів, при яких імунна система втрачає ключові компоненти — як T-клітини, так і B-клітини, які зазвичай борються з інфекціями. Це призводить до тяжких, частих інфекцій, що починаються в дитинстві, і часто потребує трансплантації стовбурових клітин для виживання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням дуже хворіють від звичайних мікробів, з серйозними інфекціями, такими як пневмонія, стійка діарея та молочниця. Вони не ростуть і не розвиваються нормально. Без лікування ці інфекції можуть бути небезпечними для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють цей стан на основі ранніх тяжких інфекцій. Аналізи крові показують дуже низьку кількість T-клітин і B-клітин, а також низький рівень антитіл. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип імунодефіциту.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення здорової імунної системи. До трансплантації пацієнти повинні уникати інфекцій, приймати антибіотики та отримувати інфузії імуноглобуліну (антитіл) для боротьби з мікробами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), який є більш тяжким, та інші первинні імунодефіцити, такі як загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) або синдром ДіДжорджі, які можуть мати різні патерни дефектів імунних клітин.
