Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 24 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до широкого спектру симптомів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, втрату слуху, проблеми із зором та м'язову слабкість.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть сильно варіюватися, але часто включають затримку досягнення етапів розвитку, втрату раніше набутих навичок, інтелектуальну недостатність, судоми, втрату слуху, не пов'язану з іншими причинами, проблеми із зором та виражену м'язову слабкість. У деяких людей може бути синдром Лі, стан, що вражає головний мозок та нервову систему.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням. Аналізи крові можуть виявляти підвищений рівень молочної кислоти (лактатний ацидоз). Дослідження м'язової тканини можуть показати знижену активність мітохондріальних дихальних комплексів. Візуалізація головного мозку (МРТ) може виявити атрофію мозку або зміни, типові для синдрому Лі.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, протиепілептичні препарати для судом, слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху та підтримку зору. Високожирова, низьковуглеводна (кетогенна) дієта може допомогти деяким людям. Важливий регулярний моніторинг командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі з інших причин, та немітохондріальні стани, як-от певні метаболічні захворювання або генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, судоми та м'язову слабкість.
