Клінічне визначення
Колобоматозно-мікрофтальмічний синдром із вадами серця та втратою слуху — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, серце та слух. Люди з цим синдромом можуть мати щілину або відсутність частини структур ока (колобома), незвично малі очі (мікрофтальмія), вроджені вади серця та втрату слуху через проблеми внутрішнього вуха.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають проблеми із зором через дефекти очей, такі як поганий зір або чутливість до світла; малі або неправильної форми очі; вади серця, які можуть спричиняти утруднене дихання або поганий ріст; та втрату слуху, яка може варіювати від легкої до тяжкої. Деякі особи можуть також мати інші ознаки, такі як розщілина губи або піднебіння, або інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, огляді очей, перевірці слуху та візуалізації серця (ехокардіографія). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в певному гені, часто в гені PAX2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Проблеми з очима можуть вимагати окулярів, хірургічного втручання при колобомі або захисних лінз. Вади серця можуть потребувати медикаментів або хірургії. Втрата слуху може бути компенсована слуховими апаратами або кохлеарними імплантами. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром CHARGE, який також має колобому та вади серця; та інші генетичні синдроми з мікрофтальмією та втратою слуху, такі як бранхіо-окуло-фаціальний синдром.
