Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 15 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Зазвичай він починається в дитинстві або ранньому віці та спричиняє проблеми з м'язовим тонусом, координацією та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 16 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми включають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), нестійку ходу (атаксію), легкі ознаки ураження нервових шляхів, що контролюють рух (пірамідні знаки), затримку розвитку (особливо мовлення та координації) та інтелектуальну недостатність. Інші можливі симптоми: низький зріст, ожиріння, малий розмір голови (мікроцефалія), косоокість (страбізм), мимовільні рухи очей (ністагм), поганий зір, високий рівень молочної кислоти в крові (лактатацидоз) та зміни в мозку, подібні до синдрому Лі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень молочної кислоти, візуалізації мозку (МРТ), яка може виявити зміни, подібні до синдрому Лі, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з мітохондріальною функцією.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну терапію при м'язовій слабкості, спеціальну освіту при затримці розвитку та добавки, такі як коензим Q10 або вітаміни, для підтримки мітохондріальної функції. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мітохондріальні розлади, синдром Лі, дитячий церебральний параліч та метаболічні захворювання, що вражають нервову систему. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
