Клінічне визначення
Колобома райдужки — рідкісний вроджений стан ока, за якого частина райдужки (забарвленої частини ока) відсутня, утворюючи виїмку, отвір або зіницю у формі замкової щілини. Це відбувається через те, що око не сформувалося повністю на ранніх етапах розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з колобомою райдужки зіниця часто має вигляд замкової щілини або овальної форми замість круглої. У них може бути підвищена чутливість до яскравого світла (фотофобія). Стан може уражати одне або обидва ока. Іноді також уражаються інші частини ока, як-от сітківка або зоровий нерв, і це може бути частиною більшого синдрому, наприклад CHARGE-синдрому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують колобому райдужки шляхом огляду ока за допомогою щілинної лампи (спеціального мікроскопа), щоб побачити форму райдужки. Вони також можуть проводити візуалізаційні дослідження, як-от ультразвукове дослідження або МРТ, щоб перевірити наявність колобом в інших частинах ока. Може бути рекомендовано генетичне тестування для пошуку супутніх синдромів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Для чутливості до світла можуть допомогти спеціальні тоновані окуляри або контактні лінзи. Якщо зір порушено, можуть знадобитися окуляри або хірургічне втручання. У деяких випадках косметична контактна лінза може покращити зовнішній вигляд ока. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу інших проблем з очима.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як колобома райдужки, включають травматичне ушкодження райдужки, післяопераційні дефекти райдужки або інші вроджені аномалії ока, такі як аніридія (коли райдужка переважно відсутня). Ретельний огляд ока допомагає відрізнити ці стани.
